Нарушения, сопровождающиеся непроизвольными движениями к расстройствам непроизвольных движений относятся разнообразные заболевания, проявляющиеся
|
Скачать 0.75 Mb.
|
|
Врожденная миотония. Врожденная миотония обусловлена нарушением переноса хлоридных ионов через мышечную сарколемму. Снижение проводимости за счет ионов хлора ведет к избыточной возбудимости и спонтанным потенциалам действия мышечных волокон.9 В норме мышечное сокращение начинается с потенциала действия, распространяющегося по сарколемме. Этот потенциал возникает в результате притока ионов натрия через открытые натриевые каналы (деполяризации). В конечном итоге деполяризация сарколеммы вызывает выход в цитозоль ионов кальция, приводящих в действие сократительные элементы. Для расслабления мышечных волокон должна произойти реполяризация. В целом, реполяризация возбудимых тканей происходит в результате оттока ионов калия (K+). Выход ионов K+ через такую большую клеточную мембрану, как сарколемма, должен со временем привести к их накоплению во внеклеточном веществе. Такое накопление, в свою очередь, должно вызвать деполяризацию после прекращения начального потенциала действия, или «следовую деполяризацию».9 Как следствие, мышца должна потерять способность к расслаблению из-за постоянных сокращений, провоцируемых следовой деполяризацией. Для эффективной реполяризации существуют хлоридные ионные каналы, обеспечивающие буферную емкость для выходящего через мембрану K+. Мышечные волокна богаты белком хлоридных каналов 1 (CLC-1), состоящим из двух идентичных белковых каналов и кодируемым геном CLCN-1.10 Оба канала в совокупности обеспечивают приток хлоридных ионов через сарколемму. Аномалии белка CLC-1 приводят к нарушению проводимости, обеспечиваемой хлоридными ионами, и, следовательно, потери способности мышцы к расслаблению. У людей врожденная миотония наследуется по аутосомно-доминантному (болезнь Томсена) или рецессивному типу (миотония Беккера). Врожденная миотония активно изучалась у коз.9,11-13 Это состояние ошибочно называли “обмороком.” Начальные исследования показали снижение хлоридной проводимости мышечных волокон у больных коз.13 Позднее был описан дефект гена CLC-1, при котором остаток аланина в постоянной области замещается пролином, что приводит к снижению хлоридной проводимости.9 Кроме коз, врожденная миотония описана у собак,14-21 лошадей22 и кошек23,24 (см. табл. 10-1). Врожденная миотония собак. Больше всего случаев врожденной миотонии описано у чау-чау19,25,26 и карликового шнауцера.20,27,28 Также описаны отдельные случаи у собак других пород.14-18,21 Во всех случаях описаны сходные клинические признаки. Хотя симптомы присутствуют с рождения, мышечная ригидность становится более очевидной, когда щенки начинают ходить. Наряду с общей мышечной слабостью, наблюдаются такие симптомы, как затруднения при вставании, аномальная поза (животное стоит с расставленными конечностями, как козлы для пилки дров), передвижение «кроличьими прыжками», гипертрофия мышц, особенно проксимальных частей конечностей, свистящее дыхание, расстройство глотания и регургитация. При возбуждении или действии раздражителей может появиться сильная ригидность разгибателей, из-за которой собака падает и не может встать самостоятельно. Иногда состояние улучшается после физических упражнений от легкой до умеренной интенсивности (феномен «разогрева»). У больных карликовых шнауцеров возможны аномалии зубов, черепной и лицевой частей,27 как, например, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, увеличенное межзубное расстояние, неправильный прикус, затрудненное смыкание и размыкание челюстей, брахигнатия нижней челюсти, выступающий язык и уплощение скуловых дуг. У других пород подобные пороки не описаны. Диагноз ставится на основании клинических признаков, появляющихся в молодом возрасте, и исключения других состояний, способных давать сходные симптомы. Для подтверждения диагноза можно использовать электрофизиологические методы. ЭМГ позволяет выявить характерные «миотонические» разряды. Однако эти потенциалы можно принять за более распространенное нарушение, так называемые сложные повторяющиеся разряды, наблюдаемые при других нервно-мышечных заболеваниях (см. гл. 4). Разработан метод исследования на мутацию гена CLC-1 у карликовых шнауцеров на основе ПЦР. Однако не все случаи врожденной миотонии обусловлены этой мутацией; следовательно, отрицательный результат не исключает диагноза. Прокаинамид или мексилетин помогают уменьшить клинические симптомы в некоторой степени. Врожденная миотония у кошек. Клинические признаки появляются в раннем возрасте.23,24 Симптомы сходны с наблюдаемыми у собак. Когда животные испуганы или шипят, заметна деформация лицевой части, выступающая мигательная перепонка и более высокая постановка ушных раковин. После физической нагрузки наступает некоторое улучшение (феномен разогрева). Гиперкалиемический периодический паралич. Сходен с врожденной миотонией и представляет собой нарушение ионных каналов в мышцах.29 Однако ГПП является следствием дефекта натриевых каналов, приводящего к повышению проницаемости для ионов натрия и увеличению потенциала покоя мембраны мышечных клеток. Это позволяет ионам K+ диффундировать во внеклеточное пространство, приводя к гиперкалиемии и вызывая дальнейшую деполяризацию мышечной клетки. При приближении потенциала покоя к пороговому мышечные волокна становятся гипервозбудимыми (миотония). По мере дальнейшей деполяризации потенциал покоя повышается настолько, что возбудимость и сократимость мышц снижается. Клинически это проявляется как паралич. Гиперкалиемический периодический паралич описан у лошадей четвертьмильной породы и собак (см. гл. 7).30,31 У лошадей отмечаются кратковременные эпизоды миотонии и мышечных подергиваний, а также выступающая мигательная перепонка. Во время эпизодов лошади сильно потеют, тонус мышц остается нормальным или повышается, а частота сердечных сокращений и дыхания увеличивается. Когда эпизод проходит, животное выглядит нормальным. Приобретенная миотония Приобретенная миопатия с характеристиками миотонии Миотонические симптомы наблюдаются при некоторых формах приобретенной миопатии. Воспалительная миопатия, иммуноопосредованная или вызванная возбудителями инфекций, например, токсоплазмоза, может сопровождаться сложными повторяющимися разрядами при ЭМГ и некоторым усилением сократимости мышц. Иногда развивается эндокринная миопатия, вызванная повышенной концентрацией кортикостероидов в циркулирующей крови, при этом у больных собак проявляются клинические симптомы, характерные для миотонии. Это явление называют псевдомиотонией; оно связано с дегенеративными изменениями мышц.32 Патологическая физиология неизвестна. Учитывая дегенеративные изменения в мышцах и отсутствие миотонических разрядов, это состояние следует обозначать термином псевдомиотония. Причинами гиперадренокортицизма (синдрома Кушинга) могут быть опухоли надпочечников, опухоли гипофиза или введение экзогенных кортикостероидов. Микроскопические патологические изменения в мышцах появляются на поздней стадии этого синдрома. Часто у больных собак отмечаются легкие симптомы гиперадренокортицизма. Возможна скованная походка или слабость при физических нагрузках. Часто нарушение выражено сильнее на тазовых конечностях, чем на грудных. [стр. 311] Таблица 10–1. Врожденная миотония
Тазовые конечности вытянуты и слегка отставлены каудально. При движении тазовые конечности недостаточно сгибаются в тазобедренных и коленных суставах и ригидны, таким образом, вынесение тазовой конечности производится преимущественно за счет сгибания скакательного сустава, что создает впечатление «гребущих» движений при ходьбе. Часто наблюдается выраженная гипертрофия проксимальных мышц конечностей. При микроскопическом исследовании мышц обнаруживается вариабельность размеров волокон, увеличенное число ядер, некроз и атрофия волокон (преимущественно II типа) и повышенное количество соединительной ткани в перимизии. Диагноз псевдомиотонии на фоне гиперадренокортицизма ставится на основании определенних клинических признаков в присутствии гиперадренокортицизма, а также результатов электрофизиологического и гистологического исследования мышц. В целом, симптомы могут сохраниться даже после коррекции гиперадренокортицизма. Для облегчения симптомов можно применять прокаинамид или мексилетин.33 Лекарства и токсины Определенные химические вещества и лекарства способны вызывать миотонию за счет изменения хлоридной проводимости. К таким веществам относится распространенный гербицид 2,4-дихлорфеноксиуксусная кислота, применяющийся для обработки после появления всходов. В экспериментах на собаках у животных развивались желудочно-кишечные симптомы и электрофизиологические признаки миотонии после введения этого средства внутрь.34 При этом отмечалась перкуссионная миотония языка, однако походка не изменялась. У людей миотонию могут провоцировать препараты для снижения концентрации холестерина (статины), например, клофибрат, симвастатин и правастатин.35 Дистрофические миопатии, связанные с миотонией Миотония в сочетании с дистрофическими миопатиями описана у собак, кошек и лошадей.36-39 В отличие от врожденной миотонии, характеризуется дистрофическими патологическими изменениями в тканях. У собак и кошек клинические признаки миотонии встречаются при дистрофин-дефицитной мышечной дистрофии и других врожденных нарушениях, связанных с дистрофин-гликопротеиновым комплексом.39-41 Несмотря на это, преобладают клинические признаки, типичные для дисфункции ПДН. Однако при этом могут наблюдаться электрофизиологические признаки возбудимости мышечной мембраны (сложные повторяющиеся разряды), а также клинические признаки миотонии и мышечной дистрофии (особенно у кошек). В небольшом числе случаев микроскопические признаки дистрофических изменений мышц минимальны. В ветеринарной литературе эти нарушения обозначают термином миотонические дистрофии, на основании сходства с данным состоянием у людей. Хотя точный патогенез этих случаев остается неизвестным, предполагают, на основании наблюдаемой патологии, что они родственны другим мышечным дистрофиям. Их включение в данную классификацию основано на сходной клинической картине, как при недистрофических миотониях, и отсутствии тяжелых дистрофических микроскопических изменений, типичных для большинства нарушений, связанных с дефектом дистрофин-гликопротеинового комплекса. Человек Миотоническая дистрофия у людей является генетическим нарушением. Известно две формы: DM1 и DM2. У больных наблюдается прогрессирующая слабость, а также клинические симптомы и электрофизиологические признаки миотонии.42 Причиной DM1 является повышенное число повторов нестабильного тринуклеотида (CTG) в гене DMPK (протеинкиназы миотонической дистрофии), расположенном в хромосоме 19q.43 DM2, также известная как проксимальная миотоническая миопатия, обусловлена увеличением числа повторов последовательности CCTG в гене ZNF9 хромосомы 3q.44 Хотя механизм этого заболевания пока не понят до конца, по-видимому, в патологической физиологии играет роль РНК, образующаяся при транскрипции удлиненного повтора.45 У больных возможны такие сопутствующие заболевания, как катаракта, сердечные и эндокринные нарушения.42 Миотоническая дистрофия, сходная с описанной у человека, известна также у лошадей и собак.36-38 В таблице 7-11 перечислены тип наследования и изменения в мышцах у этих животных. Миотоническая дистрофия сопровождается прогрессирующей слабостью от умеренной до тяжелой степени (см. гл. 7). Лошади Обычно патология начинает проявляться в возрасте нескольких месяцев.36 У больных жеребят отмечается прогрессирующая слабость, трудности при вставании и скованная походка. Тонус мышц конечностей повышен, проксимальные мышцы конечностей гипертрофированы, особенно поверхностная ягодичная, полуперепончатая, полусухожильная и длиннейшая. Наблюдается перкуссионная миотония. При электрофизиологическом исследовании обнаруживаются миотонические разряды, сохраняющиеся после блокады нервно-мышечной передачи, что свидетельствует о первичном дефекте мышц. Патологические изменения в мышцах включают наличие клеток с центрально расположенными ядрами, включения в саркоплазме и отдельные кольцевые волокна. Кроме того, у одного жеребенка описана гипоплазия половых желез и сниженная концентрация тестостерона.36 Это состояние имеет очевидное сходство с наблюдаемым у людей. Собаки В литературе описано два случая миотонической дистрофии у собак.37,38 Симптомы развились в возрасте 3 – 6 месяцев у одной собаки и 28 месяцев у другой. Обе собаки были молодыми и у них имелись клинические и электрофизиологические нарушения, сходные с наблюдаемыми у лошадей. У одной собаки расстройство глотания привело к потере веса из-за недостаточного поступления энергии и прогрессирующей атрофии мышц, что послужило причиной эутаназии.37 У больных собак отмечена атрофия, а не гипертрофия мышц. НАРУШЕНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ДИСФУНКЦИЕЙ ПДН Непроизвольными мышечными сокращениями или движениями может сопровождаться патология любой части нейрона. Такие патологии подразделяются на четыре категории; столбняк, тетания, миоклонус и состояния, называемые двигательными нарушениями. Столбняк, или длительное мышечное сокращение, представляет собой патологический процесс, вызываемый токсином Clostridium tetani. Тетания, как и столбняк, проявляется мышечным сокращением; однако сокращения чередуются с периодами расслабления. Клинически сокращения можно описать как спазмы или эпизоды спастичности мышц. Понятием «миоклонус» обозначают широкую категорию заболеваний, проявляющихся внезапным сокращением мышц с последующим расслаблением. [стр. 312] Рис. 10.3. Выступающая мигательная перепонка и сокращение лицевых и жевательных мышц перед появлением симптомов столбняка, охватывающих остальные мышцы тела. Обратите внимание на мышечный тонус и ригидность мышц головы, из-за чего ушные раковины сближаются. Нарушения, сопровождающиеся миоклонусом, подразделяют на группы в зависимости от того, происходят ли они спорадически или многократно повторяются; полвторяющийся миоклонус далее классифицируется в зависимости от того, наблюдается ли он постоянно или при каких-либо действиях или позе, возникает эпизодически, либо в покое. И наконец, к двигательным нарушениям относят состояния, сопровождающиеся сложными движениями с участием разных мышечных групп и разных конечностей. |
Похожие:
 |
Нарушения, сопровождающиеся непроизвольными движениями к расстройствам... Аномальные движения, связанные с судорогами, обсуждаются в главе 13. Возможны также нарушения произвольных движений, например, атаксия,... |
 |
Вестник оториноларингологии, 2, 2007 63 ... |
|
Заболевания, поражающие лицевую часть, язык, пищевод, гортань и ухо... Нарушения cn VIII (вестибулярного нерва) обсуждаются в главе 8, а нарушения черепно-мозговых нервов, иннервирующих ухо и глаз, описаны... |
|
Заболевания, поражающие лицевую часть, язык, пищевод, гортань и ухо... Нарушения cn VIII (вестибулярного нерва) обсуждаются в главе 8, а нарушения черепно-мозговых нервов, иннервирующих ухо и глаз, описаны... |
|
«сутра о нирване» толкование японского буддийского мастера нитирэна Охватывает три жизни существа: [1]–[2] относятся к прежней жизни, [3]–[7] относятся к нынешней жизни, [8]–[10] относятся к «плодам»... |
|
Основы При сборе информации необходимо расставить приоритеты таким образом, чтобы в первую очередь оценить наиболее вероятные причины нарушения.... |
|
«Психосоматический подход к депрессивным расстройствам». Обзор литературы. Диков С. Ю |
|
Каннабиноиды Систематическое его употребление ведет к тяжелым физическим и психическим расстройствам организма ослаблению памяти и воли, резкому... |
|
1. Последовательность овладения движениями детьми на первом году жизни Соответствие между принципами построения предметно-развивающей среды доу и их функциональным обеспечением |
|
Содержание Заболевания желчевыделительной системы, приводящие к шлакообразованию и шлаконакоплению |