Ответы на экзаменационные вопросы по патофизиологии подготовили Шовхалов Рамзан и Муртазова Хеда
|
Скачать 3.35 Mb.
|
|
- Болезнь Дауна Встречается у мужчин и у женщин. Характеризуется трисомией по 21 аутосоме. Признаками болезни является низкий рост, иногда карликовый, резко выраженная умственная отсталость, вплоть до идиотизма, полуоткрытый рот с толстым «географическим языком», узкие глазные щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, пятна на радужной оболочке, предрасположенность к лимфолейкозу, как правило, бесплодие. - Трисомия по 22 хромосоме характеризуется резкой близорукостью, субнормальным интеллектом, агрессивностью. -Трисомия по хромосоме из группы 16-18 характеризуется резким умственным недоразвитием, аномальной гибкостью суставов фаланг, выступающим затылком. -Для трисомии по хромосоме из группы 13-15 характерны резкая психическая отсталость, судороги, глухота, полидактилия, волчья пасть, заячья губа. 11. Принципы, профилактика и лечение наследственных форм патологии. Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение). Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ. Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни. Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) . Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи, с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения. Четвертая группа болезней – это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению, к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют важную роль в течении болезни, и влияют на ее исход. Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического и специального генетического обследования. При общем клиническом обследовании любого больного постановка диагноза должна завершиться одним из трех заключений:
Первые два заключения составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третье заключение, как правило, требует применения специальных дополнительных методов обследования, которые определяются врачом-генетиком. Полного клинического обследования, включая параклиническое, обычно достаточно для диагностики такого наследственного заболевания, как ахондроплаэия. В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют следующие специальные методы: 1. Подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов. 2. Цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика. 3. Биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания. 4. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням. 5. Цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами. 6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления. Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным. Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию. В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней. 1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример – галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного минимально необходимую дозу фенилаланина. 2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное их введение больному с наследственной патологией дает положительный эффект, когда мутация нарушает способность фермента соединяться с активированной формой витамина при витамин чувствительных наследственных авитаминозах. 3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова. Для нейтрализации меди больному вводят пеницилламин. 4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии. 5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка. 6. Введение отсутствующего гормона или фермента. Первоначально этот метод был разработан и до сих пор успешно применяется для лечения сахарного диабета введением в организм больного инсулина. Позднее для подобных целей стали применять другие гормоны. Использование заместительной ферментотерапии, однако, несмотря на всю ее привлекательность, наталкивается на ряд трудностей: 1) далеко не во всех случаях имеется способ доставить фермент в нужные клетки и одновременно защитить его от деградации; 2) если синтез собственного фермента полностью подавлен, экзогенный фермент при длительном ведении инактивируется иммунной системой больного; 3) получение и очистка достаточного количества ферментов зачастую само по себе является сложной задачей. 7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов. Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное «маневрирование» с генетической информацией в живом организме человека, как «включение» нормального гена (или подсадку его), «выключение» мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть записана в химических формулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их решения уже имеются в настоящее время. Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других – менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов. 12. Артериальная гиперемия: причины, механизмы развития, виды, проявление, последствия и значение АГ. Артериальная гиперемия (АГ) (от греч. hyper – сверх + haima кровь) – характеризуется увеличением кровенаполнения и количества протекающей по сосудам органов и тканей крови в результате расширения артериол. Причины. Условно их можно разделить на две большие группы в зависимости от происхождения и характера: А. По происхождению: I. Экзогенные: инфекционные ; неинфекционные II.Эндогенные: инфекционные ; неинфекционные Б. По характеру: 1. Физические 2. Химические 3. Биологические Механизмы развития артериальной гиперемии Расширение артериол достигается за счет реализации одного или одновременно нескольких механизмов: 1. Нейрогенного 2. Гуморального 3. Нейро-миопаралитического - Суть нейрогенного механизма заключается в преобладании парасимпатических влияний на артериолы и прекапилляры в сравнении с симпатическими. Это может быть следствием либо повышения парасимпатических эффекторных влияний и , как следствие, уровня ацетилхолина в нейромышечных синапсах сосудов, либо увеличение их холинореактивных свойств. Также может наблюдаться и при снижении симпатической импульсации и, следовательно, уровня катехоламинов в нейромышечных синапсах артериол и прекапилляров, либо при снижении их адренореактивных свойств. - В основе гуморального механизма развития лежит либо увеличение биологически активных агентов с сосудорасширяющим действием, либо повышение чувствительности стенок артериол и прекапилляров к ним. - «Нейро-миопаралитический» механизм заключается в истощении запаса катехоламинов в везикулах симпатических нервных окончаний и/или в значительном снижении тонуса мышечных волокон артериол и прекапилляров. Это, как правило, является следствием продолжительного действия на ткани различных факторов, чаще всего, физического характера, механическое давление. Виды АГ Все разновидности АГ по биологическому значению можно разделить на две большие группы: 1. Физиологические 2. Патологические Если АГ развивается в связи с увеличением уровня их функции, то ee называют физиологической. Примером может служить АГ развивающаяся в мышцах при повышении их работы (функциональные), а также гиперемия, развивающаяся при реализации защитных реакций и процессов, например, в очаге воспаления (защитно-приспособительная). Если же АГ развивается вне связи с изменением функции органа или ткани, либо оказывает патогенное действие, то она называется патологической. К числу таких АГ можно отнести гиперемию, в частности, сосудов головного мозга при гипертензивном кризе, у пациентов с феохромоцитомой. Проявления АГ. Все разновидности АГ проявляются: 1. Увеличением числа и диаметра видимых артериальных сосудов, что является следствием увеличения их просвета. 2. Покраснением органа, ткани или их участков. 3. Увеличением температуры тканей и органов. 4. Увеличением лимфообразования и лимфооттока в связи с повышением перфузионного давления в сосудах микроциркуляторного русла. 5. Увеличением объема и тургора органа или ткани в связи с возрастанием их крове- и лимфонаполнения. Последствия и значение АГ. |
Похожие:
 |
Экзаменационные вопросы по общей хирургии подготовили Сакаев Магомед Охватывает всю толщу пальца, говорят о пандактилите |
|
Ответы на экзаменационные вопросы по литературе для 9 класса Вопросы из вариантов I и II (общеобразовательная школа, 31 и 21 билет соответственно; "старые", "Вестник образования" №4 февраль... |
 |
Затем в группах обсуждают и записывают в тетради ответы на вопросы: Ответы на тонкие вопросы Учащимся предлагается ряд высказываний, по поводу которых надо определить своё мнение |
|
Ответы на экзаменационные вопросы по общей хирургии подготовил Сулейманов Умар Идеи Гиппократа о необходимости соблюдать строгую чистоту повязок, предположение о миазмах, попадающих в рану из воздуха, как причине... |
|
«Вопросы разума ответы сердца. Как вернуть своей жизни осмысленность» «Вопросы разума — ответы сердца. Как вернуть своей жизни осмысленность»: ОАО "Издательская группа "Весь"; Санкт-Петербург; 2011 |
|
Экзаменационные вопросы Образование Древнерусского государства, норманнская теория и ее оценка в исторической литературе |
|
Шпаргалка по философии: ответы на экзаменационные билеты Полный зачет 79 Все выучить — жизни не хватит, а экзамен сдать надо. Это готовая «шпора», написанная реальными преподами. Здесь найдешь все необходимое... |
|
Экзаменационные вопросы Выразительное чтение. Предмет и задачи. Виды дыхания. Его роль в звучащей речи. Упражнения для развития дыхания |
|
Экзаменационные вопросы по курсу «Политическая психология» (для студентов дневного отделения) Методы политико-психологических исследований. Методы психологического вмешательства в политику. Психологические приемы политического... |
|
Аналитическое задание Изучив первоисточники (литературу для самостоятельного чтения), найти ответы на следующие вопросы |